Mutação missense de novo patogênica c. 2415C G (p. Asp805Glu) no gene ATP1A3 em paciente com hemiplegia alternante da infância com resposta favorável ao cloridrato de biperideno / A de novo missense pathogenic mutation c.2415C> G (p.Asp805Glu) in ATP1A3 gene in a patient with alternating hemiplegia of childhood with favorable response to biperiden hydrochloride

A Hemiplegia Alternante da Infância é um distúrbio neurológico grave e uma doença rara (1 em cada 100.000 recém-nascidos), caracterizado por ataques repetidos transitórios de hemiplegia episódica ou tetraplegia que podem durar minutos a horas, acompanhados por outros sintomas paroxísticos como anormalidades oculomotoras e autonômicas, distúrbios do movimento como ataxia, comprometimento cognitivo progressivo, convulsões, distonia e coreia. Os tratamentos atuais são amplamente sintomáticos. Neste relato de caso, apresentamos paciente do sexo feminino, 18 anos, na qual aos 10 meses apresentou o primeiro episódio aparente de crise convulsiva com versão ocular. O eletroencefalograma e tomografia computadorizada não revelaram anormalidades e foram administradas diversas medicações como fenobarbital, carbamazepina, valproato de sódio, topiramato, dicloridrato de flunarizina, clonazepam, cipro-heptadina e pizotifeno, todos sem resultado. Devidos aos sintomas extrapiramidais, paciente passou a utilizar biperideno, apresentando não só melhora da distonia, mas também no número de crises hemiplégicas. Aos 13 anos, ela foi diagnosticada com Hemiplegia Alternante da Infância na mutação patogênica missense de novo c.2415C G (p.Asp805Glu) no gene ATP1A3 apresentando boa resposta ao tratamento com cloridrato de biperideno. (AU)

Alternating hemiplegia of childhood is a severe neurological disorder and a rare disease (1 in 100,000 newborns), characterized by repeated transient attacks of episodic hemiplegia or tetraplegia that can last minutes to hours, accompanied by other paroxysmal symptoms such as oculomotor and autonomic abnormalities, movement disorders such as ataxia, progressive cognitive impairment, seizures, dystonia, and chorea. Current treatments are largely symptomatic. In this case report, we present a female patient, 18 years old, who presented the first apparent episode of seizure with ocular version at ten months of age. The electroencephalogram and CT scan revealed no abnormalities, and several medications such as phenobarbital, carbamazepine, sodium valproate, topiramate, flunarizine dihydrochloride, clonazepam, cyproheptadine and pizotifen were administered, all without result. Due to the extrapyramidal symptoms, the patient started using biperidene, showing improvement in dystonia and the number of hemiplegic seizures. At age 13, she was diagnosed with Alternating hemiplegia of Childhood in the pathogenic missense de novo mutation c.2415C>G (p.Asp805Glu) in the ATP1A3 gene showing a good response to treatment with biperidene hydrochloride. (AU)

Reporte espontáneo y oportuno de reacciones adversas medicamentosas: una cultura necesaria / Spontaneous and timely reporting of adverse drug reactions: a necessary custom

Objetivo: identificar el número de reacciones adversas medicamentosas en pacientes hospitalizados mediante la búsqueda activa de la prescripción de antihistamínicos, biperideno y vitamina K. Metodología: estudio descriptivo entre julio de 2008 y junio de 2009, a través de la búsqueda, en historias clínicas, de la Clínica Universitaria Bolivariana, n=143. Se estimó la frecuencia de reacciones adversas medicamentosas probables o posiblesy el reporte espontáneo médico.Resultados: se evaluaron 892 casos de pacientes hospitalizados con prescripción de antihistamínicos, biperideno y vitamina K; 143 casos fueron incluidos por su asociación con el tratamiento de reacciones adversas medicamentosas probables o posibles. Hubo una frecuencia de casos sin reporte espontáneo médico de 72.7% (n=104), se presentó un tiempo con unamedia de 8.1 días, una mediana de 4 días RIQ (1-11) y un rango en días de (0-37). Conclusión: se observó una baja frecuencia de reacciones adversas medicamentosas con reporte espontáneo médico y ocho días en promedio para el mismo. Por lo tanto, es necesario crear una cultura del reporte espontáneo y oportuno que ayude amejorar la seguridad de los medicamentos administrados.

Objective: the purpose of the present study was to identify the number of adverse drug reactions in hospitalized patients, through active search for prescription of antihistamines, biperiden and vitamin K. Methods: we conducted an observational, descriptive study from July 2008-June 2009, by the search in medical records in the Clinica Universitaria Bolivariana, n=143. We estimated the frequency of probable or possible adverse drug reactions andspontaneous medical report. Results: we assessed 892 inpatient cases with antihistamines, biperiden or vitamin K prescription; 143 cases were includedin the study for their relationship with treatment of possible or probable adverse drug reactions. We found a frequency of cases with no spontaneous medical report in 72.7% (n=104), the time for presentation of the latter was with a mean of 8.1 days, a median of 4 days, IQR (1-11) and a range in days of 0-37. Conclusion: we observed a low frequency of adverse drug reactions with spontaneous medical report and an average of eight days for notification when it was reported. Therefore, it is necessary to promote spontaneous and timely reporting that can help improve the safety in administered drugs.